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    이 게시 된 GWAS에서 보고 협회의 포괄적 인 카탈로그입니다 (웰 터 외., 2014). Mendelian 무작위화에 적합 한 데이터를 만들기 위해 배당률 비율을 로그 된 95% 신뢰 구간에서 또는 (후자를 사용할 수 없는 경우) Z 분포를 사용 하 여 보고 된 p-값에서 추론 된 표준 오류로 변환 했습니다. GWAS 카탈로그는 배당률 비율이 1 보다 큰 것으로, 베타 계수에 대 한 단위 변경 (예: mg/dl 증가)에 대 한 정보를 포함 합니다. 따라서 MR 기지에서는 효과 크기가 1 보다 크고 단위 변경에 대 한 정보가 누락 된 경우에는 배당률 비율이 있다고 가정 합니다. 우리는 SNP-형질 효과의 단위에 대 한 정보를 추출 했습니다. 및 확인 된 효과 및 비 효과 대립 유전자는 R/바이오 마트 패키지를 사용 하 여 ENSEMBL에서 다운로드 된 대립 유전자 정보에 대 한 GWAS 카탈로그에 보고 된 위험 대립 형질 (Durinck 외., 2009). R/바이오 마트는 기본 쌍 위치 (GRCh38 format) 및 관련 후보 유전자를 식별 하는 데도 사용 되었습니다. 우리는 GWAS 카탈로그에 보고 된 위험 대립 유전자 주파수 로부터 효과 대립 유전자 주파수를 추론 하였다. 우리는 GWAS 카탈로그에서 SNP-형질 협회를 제외 하 고 p 값, 베타 (SNP-특성 효과 추정값) 또는 베타에 대 한 표준 오류를 누락 했습니다. GWAS 카탈로그의 MR-염기 표준화 버전은 1628 특성에 대 한 21324 전위 계측기를 포함 하는 2017-03-20. 그러나 GWAS 카탈로그를 계측기의 소스로 사용 하는 몇 가지 주의 사항이 있습니다. 먼저 보고 된 분석 단위는 종종 불분명 합니다 (예: 결과는 종종 ` 단위 증가 `를 반영 하는 것으로 보고 됨). 둘째, GWAS 카탈로그는 원래 연구 보고서에서 보고 된 가장 큰 분석 결과 (일반적으로 발견 연구 또는 발견 및 복제 연구의 메타 분석)의 우선 순위를 우선적으로 기록 합니다.

    이것은 GWAS 카탈로그에서 악기는 약한 악기 바이어스의 효과를 화합물 수 승자의 저주에 취약 합니다. 빠른 답장을 보내 주셔서 감사 합니다! 나는 당신의 .pdf 지침에 제공 된 링크를 사용 하 여 perl 64 비트 버전을 설치 했습니다. 내가 윈도우를 실행 하 고 있기 때문에 나는 또한 “ppm 설치 xml xpath” 기능을 사용 하 여 필요한 추가 실행 파일을 다운로드 하는 방법을 알아 냈. 그러나 내 cmd.exe 창을 사용 하 여 바탕 화면에 있는 폴더를 탐색 하 고 perl 스크립트 언어를 실행 하면 다음과 같이 됩니다. 우리는 연구 관련 웹 사이트에서 공개적으로 사용할 수 있는 데이터 세트를 다운로드 하 고 NHGRI-에 비 그로 큐레이터 초대 연구 카탈로그를 사용 하 여 결과를 공유 합니다 (아직 공개적으로 사용할 수 없는 경우).

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